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    Prävention

    Was ist ein Ersttrimester-Screening und wie sinnvoll ist es?

    Das Ersttrimester-Screening ist eine pränatale Untersuchung im ersten Drittel der Schwangerschaft. Bei der Untersuchung geht es darum festzustellen, ob beim Kind ein Risiko für eine genetische Veränderung wie zum Beispiel Trisomie 21 (Downsyndrom), Trisomie 18 (Edwardssyndrom) oder die Trisomie 13 (Pätausyndrom) sowie eine organische Fehlbildung, etwa ein Herzfehler, vorliegt. Hierfür führt die Ärztin oder der Arzt einen Ultraschall über die Bauchdecke der Mutter und eine Blutwertemessung durch.

    Was wird untersucht?

    Das Ersttrimester-Screening erfolgt nicht-invasiv (also nicht in die Schwangerschaft eingreifend, wie beispielsweise eine Fruchtwasseruntersuchung) und besteht aus einer Ultraschall-Untersuchung und einem Bluttest der werdenden Mutter.

    Ultraschall

    Beim Ultraschall untersucht die Ärztin oder der Arzt den Nackenbereich des Kindes.

    Bei der Nackenfalten- oder Nackentransparenz-Messung wird der Bereich des Nackens gemessen, in dem sich zu diesem Zeitpunkt typischerweise Wasser ansammelt. Wird ein bestimmter Grenzwert überschritten, könnte das zum Beispiel auf eine mögliche Chromosom-Abweichung hindeuten. 

    Zudem wird die Länge des kindlichen Nasenbeins gemessen, und der venöse Blutkreislauf sowie der Blutfluss über die rechte Herzklappe werden überprüft. Bei einem Herzfehler wäre die Pumpleistung des Herzens eingeschränkt, bei einer Chromosomenstörung ist die rechte Herzklappe oft undicht.

    Bluttest

    Beim Bluttest werden spezielle Hormone und Eiweiße kontrolliert. Dazu gehört zum einen das Humane Choriongonadotropin (HCG), das während der Schwangerschaft gebildet wird. Es sorgt unter anderem für die Ausschüttung von Progesteron, das die Einnistung der befruchteten Eizelle unterstützt und dafür sorgt, dass die Muskulatur der Gebärmutter während der Schwangerschaft entspannt ist. Ein erhöhter HCG-Wert kann einen Hinweis auf eine Abweichung der Chromosomen des Kindes geben.

    Außerdem untersucht die Ärztin oder der Arzt das Eiweiß Pregnancy-associated plasma protein A (PAPP-A), das in der Plazenta gebildet wird. Ist der Wert zu niedrig, kann dies ebenfalls auf eine Chromosom-Störung hindeuten.

    Dieser Bluttest ist nicht zu verwechseln mit dem nicht-invasiven Pränataltest (NIPT-Test), bei dem ebenfalls eine Blutuntersuchung erfolgt. Dabei wird jedoch fetale DNA aus dem Blut der Mutter isoliert. Diese DNA-Teilchen werden dann sortiert und den verschiedenen Chromosomen zugeordnet. So kann festgestellt werden, ob Chromosomen fehlen oder überzählig sind und eine Chromosomenabweichung vorliegt.

    Wichtig: Die Ergebnisse der Tests liefern lediglich eine Wahrscheinlichkeit für eine Abweichung der Chromosomen. Die Ärztin oder der Arzt geben dadurch keine handfeste Diagnose ab.

    Der richtige Zeitpunkt für ein Ersttrimester-Screening

    Das Ersttrimester-Screening kann zwischen der 11. und 14. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden. Der optimale Zeitpunkt für die Ultraschalluntersuchung liegt allerdings zwischen der 12. und 13. Schwangerschaftswoche, der für die Blutuntersuchung zwischen der 11. und 12. Deshalb werden beide Untersuchungen häufig zeitversetzt vorgenommen.

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    Ersttrimester-Screening: die Werte interpretieren 

    Bei der Interpretation der Blut- und Ultraschall-Ergebnisse werden auch weitere Risikofaktoren hinzugezogen, beispielsweise:

    • das Alter der werdenden Mutter
    • ob sie raucht
    • ob eine genetische Veranlagung vorliegt

    Aus all diesen Faktoren errechnet ein Computerprogramm, wie hoch das Risiko für eine Chromosomenanomalie oder eine Fehlbildung ist. 

    Für die Nackenfaltenmessung gilt:

    • Werte bis 2,4 Millimeter sind unauffällig.
    • Ab 2,5 bis 5,9 Millimeter gilt die Nackenfalte als verdickt.
    • Ab 6 Millimeter gilt sie als stark verdickt.

    Aber auch gesunde Kinder können eine verdickte Nackenfalte haben. Daher gilt bei der Interpretation der Werte stets, bestimmte Konstellationen aus Nackenfaltenmessung und Blutergebnissen im Blick zu haben: Wenn man nur einzelne Blutwerte betrachtet, gibt es auch da Überlappungen mit den Blutwerten gesunder Kinder. Deshalb sollten nur Spezialisten die Ergebnisse interpretieren.

    Sonderfall Mehrlingsschwangerschaften

    Bei Zwillingsschwangerschaften gelten andere Werte für die Nackenfaltenbestimmung. Bei einer Schwangerschaften mit mehr als zwei Embryonen werden bisher noch keine Blutwerte bestimmt.

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    Wie sinnvoll ist das Ersttrimester-Screening?

    Vor allem Frauen ab 35 Jahren wird das Ersttrimester-Screening empfohlen. Denn mit zunehmendem Alter steigt die Wahrscheinlichkeit für eine Fehlverteilung der Chromosomen bei der Zellteilung. Während dieses Risiko bei einer 20-Jährigen etwa 1:1.000 ist, liegt es bei einer 40-Jährigen bereits bei 1:100.

    Test liefert nur statistisches Risiko

    Bei der Entscheidung für oder gegen das Ersttrimester-Screening sollten Sie wissen, dass die Ärztin oder der Arzt nur ein statistisches Risiko aus den Ergebnissen ziehen kann. Daher kommt es auch häufig dazu, dass ein Befund zwar auffällig war, aber dennoch keine Fehlbildung vorliegt.

    Andererseits erkennt der Test rund zehn von 100 Abweichungen nicht. Den Wunsch, zu erfahren, ob ein Kind mit Sicherheit gesund ist, kann ein Erstrimester-Screening daher nicht erfüllen.

    Weitere Untersuchungen sinnvoll

    Aufgrund dieser Unsicherheiten werden bei einem auffälligen Ergebnis meist weitere Untersuchungen empfohlen wie eine Punktion des Fruchtwassers oder ein spezieller Bluttest auf Trisonomien.

    Der Vorteil des Ersttrimester-Screenings: Es gibt keine möglichen Komplikationen wie bei einer invasiven Untersuchung.

    Wer übernimmt die Kosten für das Ersttrimester-Screening? 

    Der Gemeinsame Bundesausschuss hat beschlossen, dass nichtinvasive pränatale Untersuchungen ab Frühjahr 2022 eine gesetzliche Kassenleistung sein sollen. Bis dahin müssen Eltern die Kosten noch selbst tragen. Diese liegen je nach Umfang und Anbieter zwischen 130 und 500 Euro. Liegt ein erhöhtes Risiko für eine Fehlbildung vor, übernehmen die gesetzlichen Krankenkassen die Untersuchung in vielen Fällen.

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